Two novel mitochondrial DNA mutations in muscle tissue of a patient with limb-girdle myopathy.

Meulemans, Ann; De Paepe, Boel; De Bleecker, Jan; Smet, Joél; Lissens, Willy; Van Coster, Rudy; De Meirleir, Linda; Seneca, Sara

Meulemans, Ann; De Paepe, Boel; De Bleecker, Jan; Smet, Joél; Lissens, Willy; Van Coster, Rudy; De Meirleir, Linda; Seneca, Sara.

Afiliación

Meulemans A; Center for Medical Genetics, Vrije Universiteit Brussel, Laarbeeklaan 101, 1090 Brussels, Belgium.

Arch Neurol ; 64(9): 1339-43, 2007 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17846276

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Músculo Esquelético/patología; Distrofia Muscular de Cinturas/genética; Distrofia Muscular de Cinturas/patología; Mutación/fisiología; Southern Blotting; Complejo IV de Transporte de Electrones/genética; Complejo IV de Transporte de Electrones/metabolismo; Electroforesis en Gel de Poliacrilamida; Femenino; Humanos; Inmunohistoquímica; Persona de Mediana Edad; Fibras Musculares Esqueléticas/patología; Fosforilación Oxidativa; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; ARN de Transferencia/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Músculo Esquelético / Distrofia Muscular de Cinturas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Arch Neurol Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica Pais de publicación: Estados Unidos

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