C-terminal truncations in human 3'-5' DNA exonuclease TREX1 cause autosomal dominant retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy.

Richards, Anna; van den Maagdenberg, Arn M J M; Jen, Joanna C; Kavanagh, David; Bertram, Paula; Spitzer, Dirk; Liszewski, M Kathryn; Barilla-Labarca, Maria-Louise; Terwindt, Gisela M; Kasai, Yumi; McLellan, Mike; Grand, Mark Gilbert; Vanmolkot, Kaate R J; de Vries, Boukje; Wan, Jijun; Kane, Michael J; Mamsa, Hafsa; Schäfer, Ruth; Stam, Anine H; Haan, Joost; de Jong, Paulus T V M; Storimans, Caroline W; van Schooneveld, Mary J; Oosterhuis, Jendo A; Gschwendter, Andreas; Dichgans, Martin; Kotschet, Katya E; Hodgkinson, Suzanne; Hardy, Todd A; Delatycki, Martin B; Hajj-Ali, Rula A; Kothari, Parul H; Nelson, Stanley F; Frants, Rune R; Baloh, Robert W; Ferrari, Michel D; Atkinson, John P

Richards, Anna; van den Maagdenberg, Arn M J M; Jen, Joanna C; Kavanagh, David; Bertram, Paula; Spitzer, Dirk; Liszewski, M Kathryn; Barilla-Labarca, Maria-Louise; Terwindt, Gisela M; Kasai, Yumi; McLellan, Mike; Grand, Mark Gilbert; Vanmolkot, Kaate R J; de Vries, Boukje; Wan, Jijun; Kane, Michael J; Mamsa, Hafsa; Schäfer, Ruth; Stam, Anine H; Haan, Joost; de Jong, Paulus T V M; Storimans, Caroline W; van Schooneveld, Mary J; Oosterhuis, Jendo A; Gschwendter, Andreas; Dichgans, Martin; Kotschet, Katya E; Hodgkinson, Suzanne; Hardy, Todd A; Delatycki, Martin B; Hajj-Ali, Rula A; Kothari, Parul H; Nelson, Stanley F; Frants, Rune R; Baloh, Robert W; Ferrari, Michel D; Atkinson, John P.

Afiliación

Richards A; Department of Medicine, Division of Rheumatology, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri 63110, USA.

Nat Genet ; 39(9): 1068-70, 2007 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17660820

Asunto(s)

Encefalopatías/genética; Exodesoxirribonucleasas/genética; Mutación; Fosfoproteínas/genética; Enfermedades de la Retina/genética; Secuencia de Aminoácidos; Encefalopatías/enzimología; Línea Celular; Núcleo Celular/metabolismo; Citoplasma/metabolismo; Exodesoxirribonucleasas/química; Exodesoxirribonucleasas/metabolismo; Genes Dominantes; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Proteínas Luminiscentes/genética; Proteínas Luminiscentes/metabolismo; Microscopía Confocal; Datos de Secuencia Molecular; Fosfoproteínas/química; Fosfoproteínas/metabolismo; Proteínas Recombinantes de Fusión/genética; Proteínas Recombinantes de Fusión/metabolismo; Enfermedades de la Retina/enzimología; Homología de Secuencia de Aminoácido; Transfección

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfoproteínas / Enfermedades de la Retina / Encefalopatías / Exodesoxirribonucleasas / Mutación Límite: Humans Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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