A novel mutation of the NDUFS7 gene leads to activation of a cryptic exon and impaired assembly of mitochondrial complex I in a patient with Leigh syndrome.

Lebon, Sophie; Minai, Limor; Chretien, Dominique; Corcos, Johanna; Serre, Valérie; Kadhom, Noman; Steffann, Julie; Pauchard, Jean-Yves; Munnich, Arnold; Bonnefont, Jean-Paul; Rötig, Agnès

Lebon, Sophie; Minai, Limor; Chretien, Dominique; Corcos, Johanna; Serre, Valérie; Kadhom, Noman; Steffann, Julie; Pauchard, Jean-Yves; Munnich, Arnold; Bonnefont, Jean-Paul; Rötig, Agnès.

Afiliación

Lebon S; Service de Génétique and INSERM U781, Hôpital Necker Enfants Malades, 149 rue de Sèvres, 75015 Paris, France.

Mol Genet Metab ; 92(1-2): 104-8, 2007.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17604671

Asunto(s)

Complejo I de Transporte de Electrón/genética; Exones/genética; Enfermedad de Leigh/genética; Mitocondrias/metabolismo; Mutación/genética; NADH Deshidrogenasa/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Análisis Mutacional de ADN; Complejo I de Transporte de Electrón/deficiencia; Femenino; Humanos; Lactante; Intrones/genética; Enfermedad de Leigh/metabolismo; Enfermedad de Leigh/patología; Masculino; Mitocondrias/genética; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Empalme del ARN

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Leigh / Exones / Complejo I de Transporte de Electrón / Mitocondrias / Mutación / NADH Deshidrogenasa Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links