Phenotype description of a novel DFNA9/COCH mutation, I109T.

Pauw, Robert J; Huygen, Patrick L M; Collin, Rob W J; Cruysberg, Johannes R M; Hoefsloot, Lies H; Kremer, Hannie; Cremers, Cor W R J

Pauw, Robert J; Huygen, Patrick L M; Collin, Rob W J; Cruysberg, Johannes R M; Hoefsloot, Lies H; Kremer, Hannie; Cremers, Cor W R J.

Afiliación

Pauw RJ; Department of Otorhinolaryngology, Radboud University Nijmegen Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.

Ann Otol Rhinol Laryngol ; 116(5): 349-57, 2007 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17561763

Asunto(s)

Pérdida Auditiva Sensorineural/genética; Mutación; Proteínas/genética; Enfermedades Vestibulares/genética; Adulto; Anciano; Audiometría de Tonos Puros; Umbral Auditivo; Análisis Mutacional de ADN; Proteínas de la Matriz Extracelular; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Modelos Lineales; Masculino; Persona de Mediana Edad; Países Bajos; Linaje; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Enfermedades Vestibulares / Pérdida Auditiva Sensorineural / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Ann Otol Rhinol Laryngol Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

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