Description of a novel missense mutation of glucose-6-phosphate dehydrogenase gene associated with asymptomatic high enzyme deficiency.

Minucci, Angelo; Concolino, Paola; Antenucci, Mirca; Santonocito, Concetta; Ameglio, Franco; Zuppi, Cecilia; Giardina, Bruno; Capoluongo, Ettore

Minucci, Angelo; Concolino, Paola; Antenucci, Mirca; Santonocito, Concetta; Ameglio, Franco; Zuppi, Cecilia; Giardina, Bruno; Capoluongo, Ettore.

Afiliación

Minucci A; Laboratory of Clinical Molecular Biology, Department of Biochemistry and Clinical Biochemistry, Catholic University, Largo F Vito 1, 00168, Rome, Italy.

Clin Biochem ; 40(12): 856-8, 2007 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17524386

Asunto(s)

Deficiencia de Glucosafosfato Deshidrogenasa/genética; Glucosafosfato Deshidrogenasa/genética; Mutación Missense/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Estudios de Casos y Controles; Análisis Mutacional de ADN; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Glucosafosfato Deshidrogenasa / Deficiencia de Glucosafosfato Deshidrogenasa Tipo de estudio: Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Biochem Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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