Fortuitous FISH diagnosis of an interstitial microdeletion (5)(q31.1q31.2) in a girl suspected to present a cri-du-chat syndrome.

Mosca, A L; Callier, P; Leheup, B; Marle, N; Jalloul, M; Coffinet, L; Feillet, F; Valduga, M; Jonveaux, P; Mugneret, F

Mosca, A L; Callier, P; Leheup, B; Marle, N; Jalloul, M; Coffinet, L; Feillet, F; Valduga, M; Jonveaux, P; Mugneret, F.

Afiliación

Mosca AL; Laboratoire de Cytogénétique, CHU du Bocage, Dijon, France. moscaal@yahoo.fr

Am J Med Genet A ; 143A(12): 1342-7, 2007 Jun 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17506096

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 5/genética; Síndrome del Maullido del Gato/genética; Fenotipo; Síndrome del Maullido del Gato/patología; Análisis Citogenético; Femenino; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Lactante; Hibridación de Ácido Nucleico

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Cromosomas Humanos Par 5 / Deleción Cromosómica / Síndrome del Maullido del Gato Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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