Cognitive dysfunction and hypogonadotrophic hypogonadism in a Brazilian patient with mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy and a novel ECGF1 mutation.

Carod-Artal, F J; Herrero, M D; Lara, M C; López-Gallardo, E; Ruiz-Pesini, E; Martí, R; Montoya, J

Carod-Artal, F J; Herrero, M D; Lara, M C; López-Gallardo, E; Ruiz-Pesini, E; Martí, R; Montoya, J.

Afiliación

Carod-Artal FJ; Neurology Department, Sarah Hospital, Brasilia DF, Brazil. javier@sarah.br

Eur J Neurol ; 14(5): 581-5, 2007 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17437622

Asunto(s)

Trastornos del Conocimiento/genética; Enfermedades Gastrointestinales/genética; Hipogonadismo/genética; Encefalomiopatías Mitocondriales/complicaciones; Encefalomiopatías Mitocondriales/genética; Mutación/genética; Timidina Fosforilasa/genética; Adulto; Encéfalo/enzimología; Encéfalo/patología; Encéfalo/fisiopatología; Brasil; Codón sin Sentido/genética; Trastornos del Conocimiento/enzimología; Trastornos del Conocimiento/fisiopatología; Análisis Mutacional de ADN; ADN Mitocondrial/genética; Enfermedades Gastrointestinales/enzimología; Enfermedades Gastrointestinales/fisiopatología; Eliminación de Gen; Marcadores Genéticos/genética; Humanos; Hipogonadismo/enzimología; Hipogonadismo/fisiopatología; Masculino; Trastornos de la Memoria/genética; Trastornos de la Memoria/metabolismo; Trastornos de la Memoria/fisiopatología; Encefalomiopatías Mitocondriales/psicología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Timidina Fosforilasa / Encefalomiopatías Mitocondriales / Trastornos del Conocimiento / Enfermedades Gastrointestinales / Hipogonadismo / Mutación Límite: Adult / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Eur J Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Reino Unido

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