Partial trisomy of distal 19q detected by quantitative real-time PCR and FISH in a girl with mild facial dysmorphism, hypotonia and developmental delay.

Sauter, S M; Böhm, Detlef; Bartels, Iris; Burfeind, Peter; Laccone, Franco A; Neesen, Jürgen; Wilken, Bernd; Liehr, Thomas; Zoll, Barbara

Sauter, S M; Böhm, Detlef; Bartels, Iris; Burfeind, Peter; Laccone, Franco A; Neesen, Jürgen; Wilken, Bernd; Liehr, Thomas; Zoll, Barbara.

Afiliación

Sauter SM; Institut für Humangenetik, Georg-August-Universität Göttingen, Heinrich-Düker-Weg 12, Göttingen, Germany. ssauter@gwdg.de

Am J Med Genet A ; 143A(10): 1091-9, 2007 May 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17431920

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 19; Discapacidades del Desarrollo/genética; Asimetría Facial/genética; Hipotonía Muscular/genética; Trisomía/genética; Preescolar; Bandeo Cromosómico; Femenino; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trisomía / Cromosomas Humanos Par 19 / Discapacidades del Desarrollo / Asimetría Facial / Hipotonía Muscular Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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