Variations in the APP gene promoter region and risk of Alzheimer disease.

Guyant-Maréchal, L; Rovelet-Lecrux, A; Goumidi, L; Cousin, E; Hannequin, D; Raux, G; Penet, C; Ricard, S; Macé, S; Amouyel, P; Deleuze, J-F; Frebourg, T; Brice, A; Lambert, J-C; Campion, D

Guyant-Maréchal, L; Rovelet-Lecrux, A; Goumidi, L; Cousin, E; Hannequin, D; Raux, G; Penet, C; Ricard, S; Macé, S; Amouyel, P; Deleuze, J-F; Frebourg, T; Brice, A; Lambert, J-C; Campion, D.

Afiliación

Guyant-Maréchal L; INSERM U614, Faculty of Medicine, IFRMP, 76000 Rouen, France.

Neurology ; 68(9): 684-7, 2007 Feb 27.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17325276

RESUMEN

We genotyped five polymorphisms, including two polymorphisms with known effects on transcriptional activity, in a large cohort of 427 Alzheimer disease (AD) cases and 472 control subjects. An association between rs463946 (-3102 G/C) and AD was found and was confirmed in a replication sample of a similar size. By contrast, analysis of three recently described rare mutations influencing APP transcription did not confirm their association with AD risk.

Asunto(s)

Enfermedad de Alzheimer/epidemiología; Enfermedad de Alzheimer/genética; Precursor de Proteína beta-Amiloide/genética; Pruebas Genéticas/métodos; Variación Genética/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Receptores de Superficie Celular/genética; Medición de Riesgo/métodos; Anciano; Biomarcadores de Tumor/genética; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Femenino; Francia/epidemiología; Predisposición Genética a la Enfermedad/epidemiología; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Heterocigoto; Humanos; Incidencia; Masculino; Persona de Mediana Edad; Regiones Promotoras Genéticas; Nexinas de Proteasas; Factores de Riesgo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Pruebas Genéticas / Precursor de Proteína beta-Amiloide / Receptores de Superficie Celular / Medición de Riesgo / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Enfermedad de Alzheimer Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Aged / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neurology Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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