The Uromodulin C744G mutation causes MCKD2 and FJHN in children and adults and may be due to a possible founder effect.

Wolf, M T F; Beck, B B; Zaucke, F; Kunze, A; Misselwitz, J; Ruley, J; Ronda, T; Fischer, A; Eifinger, F; Licht, C; Otto, E; Hoppe, B; Hildebrandt, F

Wolf, M T F; Beck, B B; Zaucke, F; Kunze, A; Misselwitz, J; Ruley, J; Ronda, T; Fischer, A; Eifinger, F; Licht, C; Otto, E; Hoppe, B; Hildebrandt, F.

Afiliación

Wolf MT; Department of Pediatric Nephrology of the University Children's Hospital, University of Cologne, Cologne, Germany.

Kidney Int ; 71(6): 574-81, 2007 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17245395

Asunto(s)

Hiperuricemia/genética; Enfermedades Renales/genética; Mucoproteínas/genética; Mutación Puntual/genética; Riñón Poliquístico Autosómico Dominante/genética; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Niño; Preescolar; Cistina; Análisis Mutacional de ADN; Europa (Continente); Exones/genética; Femenino; Glicina; Haplotipos/genética; Humanos; Hiperuricemia/orina; Enfermedades Renales/orina; Masculino; Persona de Mediana Edad; Mucoproteínas/orina; Linaje; Fenotipo; Riñón Poliquístico Autosómico Dominante/orina; Turquía; Uromodulina

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Riñón Poliquístico Autosómico Dominante / Mutación Puntual / Hiperuricemia / Enfermedades Renales / Mucoproteínas Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Asia / Europa Idioma: En Revista: Kidney Int Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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