Co-existence of two functional mutations on the same allele of the human ferrochelatase gene in erythropoietic protoporphyria.

Di Pierro, E; Brancaleoni, V; Moriondo, V; Besana, V; Cappellini, M D

Di Pierro, E; Brancaleoni, V; Moriondo, V; Besana, V; Cappellini, M D.

Afiliación

Di Pierro E; Department of Internal Medicine, Maggiore Policlinico, Mangiagalli and Regina Elena Foundation IRCCS, University of Milan, Italy.

Clin Genet ; 71(1): 84-8, 2007 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17204051

Asunto(s)

Ferroquelatasa/genética; Mutación Puntual/genética; Regiones Promotoras Genéticas/genética; Protoporfiria Eritropoyética/genética; Eliminación de Secuencia/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Bases; Cartilla de ADN; Femenino; Componentes del Gen; Genes Dominantes; Humanos; Italia; Masculino; Persona de Mediana Edad; Reacción en Cadena de la Polimerasa

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Regiones Promotoras Genéticas / Eliminación de Secuencia / Mutación Puntual / Protoporfiria Eritropoyética / Ferroquelatasa Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Dinamarca

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links