An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain.

Cox, James J; Reimann, Frank; Nicholas, Adeline K; Thornton, Gemma; Roberts, Emma; Springell, Kelly; Karbani, Gulshan; Jafri, Hussain; Mannan, Jovaria; Raashid, Yasmin; Al-Gazali, Lihadh; Hamamy, Henan; Valente, Enza Maria; Gorman, Shaun; Williams, Richard; McHale, Duncan P; Wood, John N; Gribble, Fiona M; Woods, C Geoffrey

Cox, James J; Reimann, Frank; Nicholas, Adeline K; Thornton, Gemma; Roberts, Emma; Springell, Kelly; Karbani, Gulshan; Jafri, Hussain; Mannan, Jovaria; Raashid, Yasmin; Al-Gazali, Lihadh; Hamamy, Henan; Valente, Enza Maria; Gorman, Shaun; Williams, Richard; McHale, Duncan P; Wood, John N; Gribble, Fiona M; Woods, C Geoffrey.

Afiliación

Cox JJ; Department of Medical Genetics, Cambridge Institute for Medical Research, Wellcome/MRC Building, Addenbrooke's Hospital, Cambridge CB2 0XY, UK.

Nature ; 444(7121): 894-8, 2006 Dec 14.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17167479

Asunto(s)

Insensibilidad Congénita al Dolor/genética; Insensibilidad Congénita al Dolor/fisiopatología; Dolor/genética; Dolor/fisiopatología; Canales de Sodio/genética; Canales de Sodio/metabolismo; Secuencia de Bases; Línea Celular; Cromosomas Humanos Par 2/genética; Femenino; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación/genética; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.7; Técnicas de Placa-Clamp; Linaje; Fenotipo; Mapeo Físico de Cromosoma; Canales de Sodio/química

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Dolor / Canales de Sodio / Insensibilidad Congénita al Dolor Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nature Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido

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