HIGM syndrome caused by insertion of an AluYb8 element in exon 1 of the CD40LG gene.

Apoil, P A; Kuhlein, E; Robert, A; Rubie, H; Blancher, A

Apoil, P A; Kuhlein, E; Robert, A; Rubie, H; Blancher, A.

Afiliación

Apoil PA; Laboratoire d'Immunogénétique Moléculaire, Université Paul Sabatier, Hôpital Purpan, 1 place Baylac, 31059 Toulouse, France.

Immunogenetics ; 59(1): 17-23, 2007 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17146684

RESUMEN

A new mutation of the CD40LG gene that encodes the CD40 ligand molecule was characterized in a young patient harboring a hyper-IgM with immunodeficiency syndrome. Inactivation of CD40LG gene resulted from the insertion of an AluYb8 element in exon 1 responsible for a total deficiency of CD40 ligand expression by T lymphocytes. Maternal transmission of the X-linked mutation was confirmed by gene-specific polymerase chain reaction. This is the 17th case report concerning a human genetic disease caused by an Alu element insertion in a coding sequence.

Asunto(s)

Elementos Alu/genética; Ligando de CD40/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM Tipo 1/genética; Mutagénesis Insercional/genética; Secuencia de Bases; Cromosomas Humanos X/genética; Exones/genética; Humanos; Lactante; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutagénesis Insercional / Elementos Alu / Ligando de CD40 / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM Tipo 1 Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Immunogenetics Año: 2007 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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