Mitochondrial disease criteria: diagnostic applications in children.

Morava, E; van den Heuvel, L; Hol, F; de Vries, M C; Hogeveen, M; Rodenburg, R J; Smeitink, J A M

Morava, E; van den Heuvel, L; Hol, F; de Vries, M C; Hogeveen, M; Rodenburg, R J; Smeitink, J A M.

Afiliación

Morava E; Department of Pediatrics, Nijmegen Centre for Mitochondrial Disorders, Radboud University Medical Centre Nijmegen, PO Box 9101, 6500 HB Nijmegen, the Netherlands. E.Morava@cukz.umcn.nl

Neurology ; 67(10): 1823-6, 2006 Nov 28.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17130416

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Enfermedades Mitocondriales/diagnóstico; Enfermedades Mitocondriales/genética; Enfermedades Musculares/diagnóstico; Enfermedades Musculares/genética; Biopsia/normas; Niño; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Análisis Mutacional de ADN/normas; ADN Mitocondrial/análisis; Diagnóstico Diferencial; Femenino; Pruebas Genéticas/métodos; Pruebas Genéticas/normas; Humanos; Masculino; Mitocondrias/genética; Enfermedades Mitocondriales/fisiopatología; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patología; Músculo Esquelético/fisiopatología; Enfermedades Musculares/fisiopatología; Mutación/genética; Valor Predictivo de las Pruebas

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Predisposición Genética a la Enfermedad / Enfermedades Mitocondriales / Enfermedades Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

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