Genomic rearrangements of the PRPF31 gene account for 2.5% of autosomal dominant retinitis pigmentosa.

Sullivan, Lori S; Bowne, Sara J; Seaman, C Robyn; Blanton, Susan H; Lewis, Richard A; Heckenlively, John R; Birch, David G; Hughbanks-Wheaton, Dianna; Daiger, Stephen P

Sullivan, Lori S; Bowne, Sara J; Seaman, C Robyn; Blanton, Susan H; Lewis, Richard A; Heckenlively, John R; Birch, David G; Hughbanks-Wheaton, Dianna; Daiger, Stephen P.

Afiliación

Sullivan LS; Human Genetics Center, The University of Texas Health Science Center at Houston, TX 77030, USA. lori.s.sullivan@uth.tmc.edu

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 47(10): 4579-88, 2006 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-17003455

Asunto(s)

Proteínas del Ojo/genética; Eliminación de Gen; Reordenamiento Génico; Genoma Humano/genética; Mutación; Retinitis Pigmentosa/genética; Adolescente; Adulto; Análisis Mutacional de ADN; Sondas de ADN/química; Femenino; Genes Dominantes; Ligamiento Genético; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Técnicas de Amplificación de Ácido Nucleico; Linaje; Fenotipo; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Empalme del ARN/genética; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Reordenamiento Génico / Genoma Humano / Retinitis Pigmentosa / Eliminación de Gen / Proteínas del Ojo / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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