Functional genetic analysis of mutations implicated in a human speech and language disorder.

Vernes, Sonja C; Nicod, Jérôme; Elahi, Fanny M; Coventry, Julie A; Kenny, Niamh; Coupe, Anne-Marie; Bird, Louise E; Davies, Kay E; Fisher, Simon E

Vernes, Sonja C; Nicod, Jérôme; Elahi, Fanny M; Coventry, Julie A; Kenny, Niamh; Coupe, Anne-Marie; Bird, Louise E; Davies, Kay E; Fisher, Simon E.

Afiliación

Vernes SC; Wellcome Trust Centre for Human Genetics, University of Oxford, Roosevelt Drive, Oxford, OX3 7BN, UK.

Hum Mol Genet ; 15(21): 3154-67, 2006 Nov 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16984964

Asunto(s)

Apraxias/genética; Encéfalo/metabolismo; Factores de Transcripción Forkhead/genética; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética; Mutación Puntual; Empalme Alternativo; Secuencia de Aminoácidos; Apraxias/metabolismo; Línea Celular; Núcleo Celular/metabolismo; Codón sin Sentido; Proteínas de Unión al ADN/genética; Factores de Transcripción Forkhead/química; Factores de Transcripción Forkhead/metabolismo; Humanos; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/metabolismo; Datos de Secuencia Molecular; Mutagénesis Sitio-Dirigida; Mutación Missense; Isoformas de Proteínas/química; Isoformas de Proteínas/genética; Isoformas de Proteínas/metabolismo; Estructura Terciaria de Proteína; Proteínas Recombinantes/análisis; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Activación Transcripcional; Transfección

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Apraxias / Encéfalo / Mutación Puntual / Factores de Transcripción Forkhead / Trastornos del Desarrollo del Lenguaje Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Reino Unido

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