Periventricular heterotopia in fragile X syndrome.

Moro, F; Pisano, T; Bernardina, B Dalla; Polli, R; Murgia, A; Zoccante, L; Darra, F; Battaglia, A; Pramparo, T; Zuffardi, O; Guerrini, R

Moro, F; Pisano, T; Bernardina, B Dalla; Polli, R; Murgia, A; Zoccante, L; Darra, F; Battaglia, A; Pramparo, T; Zuffardi, O; Guerrini, R.

Afiliación

Moro F; IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy.

Neurology ; 67(4): 713-5, 2006 Aug 22.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16924033

RESUMEN

The authors describe two unrelated individuals with fragile X syndrome (FXS) due to marked expansion and instability of the CGG trinucleotide repeats within the fragile X mental retardation 1 gene (FMR1) and periventricular heterotopia (PH). This observation suggests that the FMR1 gene is involved in neuronal migration and that abnormal neuronal migration, even beyond the resolution of MRI, contributes to the neurologic phenotype of FXS.

Asunto(s)

Encefalopatías/patología; Ventrículos Cerebrales/patología; Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética; Síndrome del Cromosoma X Frágil/genética; Síndrome del Cromosoma X Frágil/patología; Adolescente; Preescolar; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Humanos; Masculino

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Encefalopatías / Ventrículos Cerebrales / Proteína de la Discapacidad Intelectual del Síndrome del Cromosoma X Frágil / Síndrome del Cromosoma X Frágil Límite: Adolescent / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Neurology Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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