Determinant factors of spectrum of missense variants in mucopolysaccharidosis IVA gene.

Tomatsu, Shunji; Montaño, Adriana M; Lopez, Patricia; Trandafirescu, Georgeta; Gutierrez, Monica A; Oikawa, Hirotaka; Nishioka, Tatsuo; Vieira, Matheus B; Orii, Tadao; Noguchi, Akihiko

Tomatsu, Shunji; Montaño, Adriana M; Lopez, Patricia; Trandafirescu, Georgeta; Gutierrez, Monica A; Oikawa, Hirotaka; Nishioka, Tatsuo; Vieira, Matheus B; Orii, Tadao; Noguchi, Akihiko.

Afiliación

Tomatsu S; Department of Pediatrics, Cardinal Glennon Children's Hospital, Saint Louis University, 1465 S. Grand Blvd., St. Louis, MO 63104, USA. tomatsus@slu.edu <tomatsus@slu.edu>

Mol Genet Metab ; 89(1-2): 139-49, 2006.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16837223

Asunto(s)

Condroitinsulfatasas/genética; Mucopolisacaridosis IV/diagnóstico; Polimorfismo Genético; Índice de Severidad de la Enfermedad; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Secuencia Conservada; Análisis Mutacional de ADN; Evolución Molecular; Marcadores Genéticos; Humanos; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Polimorfismo Genético / Índice de Severidad de la Enfermedad / Condroitinsulfatasas / Mucopolisacaridosis IV Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2006 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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