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A common mutation in the CBS gene explains a high incidence of homocystinuria in the Qatari population.
El-Said, Mahmoud F; Badii, Ramin; Bessisso, M S; Shahbek, Noora; El-Ali, Mariam G; El-Marikhie, Mariam; El-Zyoid, M; Salem, M S Z; Bener, Abdulbari; Hoffmann, Georg F; Zschocke, Johannes.
Afiliación
  • El-Said MF; Pediatric Neurology Unit, Hamad Medical Corporation, Doha, Qatar.
Hum Mutat ; 27(7): 719, 2006 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16786517
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Cistationina betasintasa / Homocistinuria Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Incidence_studies / Risk_factors_studies / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Qatar Pais de publicación: Estados Unidos
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