The G526R glycyl-tRNA synthetase gene mutation in distal hereditary motor neuropathy type V.

Dubourg, O; Azzedine, H; Yaou, R Ben; Pouget, J; Barois, A; Meininger, V; Bouteiller, D; Ruberg, M; Brice, A; LeGuern, E

Dubourg, O; Azzedine, H; Yaou, R Ben; Pouget, J; Barois, A; Meininger, V; Bouteiller, D; Ruberg, M; Brice, A; LeGuern, E.

Afiliación

Dubourg O; INSERM U679, Consultation Pluridisciplinaire des Neuropathies Héréditaires, Groupe Hospitalier Pitié-Salpêtrière, Paris, France. dubourg@ccr.jussieu.fr

Neurology ; 66(11): 1721-6, 2006 Jun 13.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16769947

Asunto(s)

Glicina-ARNt Ligasa/genética; Atrofia Muscular Espinal/epidemiología; Atrofia Muscular Espinal/genética; Medición de Riesgo/métodos; Edad de Inicio; Análisis Mutacional de ADN; Familia; Femenino; Francia/epidemiología; Predisposición Genética a la Enfermedad/epidemiología; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Heterocigoto; Humanos; Incidencia; Judíos/genética; Mutación; Factores de Riesgo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Medición de Riesgo / Glicina-ARNt Ligasa Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neurology Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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