Compound heterozygosity of novel missense mutations in the gamma-glutamyl-carboxylase gene causes hereditary combined vitamin K-dependent coagulation factor deficiency.

Darghouth, Dhouha; Hallgren, Kevin W; Shtofman, Rebecca L; Mrad, Amel; Gharbi, Youssef; Maherzi, Ahmed; Kastally, Radhia; LeRicousse, Sophie; Berkner, Kathleen L; Rosa, Jean-Philippe

Darghouth, Dhouha; Hallgren, Kevin W; Shtofman, Rebecca L; Mrad, Amel; Gharbi, Youssef; Maherzi, Ahmed; Kastally, Radhia; LeRicousse, Sophie; Berkner, Kathleen L; Rosa, Jean-Philippe.

Afiliación

Darghouth D; Laboratory of Hemostasis and Thrombosis, U689 INSERM, Hôpital Lariboisière, 41 boulevard de la Chapelle, 75475 Paris Cedex 10, France.

Blood ; 108(6): 1925-31, 2006 Sep 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16720838

Asunto(s)

Ligasas de Carbono-Carbono/deficiencia; Ligasas de Carbono-Carbono/genética; Trastornos de las Proteínas de Coagulación/enzimología; Trastornos de las Proteínas de Coagulación/genética; Vitamina K/metabolismo; Alelos; Secuencia de Aminoácidos; Sustitución de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados/enzimología; Trastornos de la Coagulación Sanguínea Heredados/genética; Niño; Secuencia Conservada; Análisis Mutacional de ADN; Cartilla de ADN/genética; Evolución Molecular; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Oxigenasas de Función Mixta/genética; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Homología de Secuencia de Aminoácido; Vitamina K Epóxido Reductasas

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Vitamina K / Ligasas de Carbono-Carbono / Trastornos de las Proteínas de Coagulación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Blood Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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