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A subset of patients with epithelial basement membrane corneal dystrophy have mutations in TGFBI/BIGH3.
Boutboul, Sandrine; Black, Graeme C M; Moore, John E; Sinton, Janet; Menasche, Maurice; Munier, Francis L; Laroche, Laurent; Abitbol, Marc; Schorderet, Daniel F.
Afiliación
  • Boutboul S; Centre de Recherche Thérapeutique en Ophtalmologie (CERTO), Faculté Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Hum Mutat ; 27(6): 553-7, 2006 Jun.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16652336
Asunto(s)
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Distrofias Hereditarias de la Córnea / Proteínas de la Matriz Extracelular / Factor de Crecimiento Transformador beta / Epitelio Corneal Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos
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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Distrofias Hereditarias de la Córnea / Proteínas de la Matriz Extracelular / Factor de Crecimiento Transformador beta / Epitelio Corneal Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Humans / Middle aged Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos