New insights in the molecular pathogenesis of the maternally inherited diabetes and deafness syndrome.

Maassen, Johannes A; Jahangir Tafrechi, Roshan S; Janssen, George M C; Raap, Anton K; Lemkes, Herman H; 't Hart, Leen M

Maassen, Johannes A; Jahangir Tafrechi, Roshan S; Janssen, George M C; Raap, Anton K; Lemkes, Herman H; 't Hart, Leen M.

Afiliación

Maassen JA; Department of Molecular Cell Biology, Leiden University Medical Centre, Albinusdreef 2, 2333ZA Leiden, The Netherlands. j.a.maassen@lumc.nl

Endocrinol Metab Clin North Am ; 35(2): 385-96, x-xi, 2006 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16632100

RESUMEN

The 3243A>G mutation in mitochondrial DNA (mtDNA) is a genetic variant that is associated with a high risk of developing diabetes during life. Enhanced aging of pancreatic beta-cells, a reduced capacity of these cells to synthesize large amounts of insulin,and a resetting of the ATP/ADP-regulated K-channel seem to be the pathogenic factors involved.

Asunto(s)

ADN Mitocondrial/genética; Sordera/genética; Diabetes Mellitus/genética; Mitocondrias/genética; Mutación Puntual; Sordera/fisiopatología; Diabetes Mellitus/fisiopatología; Femenino; Glucosa/metabolismo; Humanos; Insulina/fisiología; Células Secretoras de Insulina/patología; Mitocondrias/fisiología

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: ADN Mitocondrial / Mutación Puntual / Sordera / Diabetes Mellitus / Mitocondrias Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Endocrinol Metab Clin North Am Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / METABOLISMO Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links