Gene symbol: ARSA. Disease: metachromatic leukodystrophy. | Hum Genet;118(3-4): 538, 2005 Dec. | MEDLINE

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Gene symbol: ARSA. Disease: metachromatic leukodystrophy.

Berna, L; Gieselmann, V; Poupetova, H; Hrebicek, M; Elleder, M; Ledvinova, J.

Afiliación

Berna L; Institute of Inherited Metabolic Diseases, Charles University, Prague, Czech Republic. lindaberna@yahoo.com

Hum Genet ; 118(3-4): 538, 2005 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16521259

Asunto(s)

Cerebrósido Sulfatasa/genética; Leucodistrofia Metacromática/genética; Mutación Missense; Sustitución de Aminoácidos; Codón sin Sentido; Análisis Mutacional de ADN; Humanos

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cerebrósido Sulfatasa / Mutación Missense / Leucodistrofia Metacromática Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: República Checa Pais de publicación: Alemania

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