Functional study of a novel single deletion in the TITF1/NKX2.1 homeobox gene that produces congenital hypothyroidism and benign chorea but not pulmonary distress.

Moya, Christian M; Perez de Nanclares, Guiomar; Castaño, Luis; Potau, Neus; Bilbao, J Ramón; Carrascosa, Antonio; Bargadá, María; Coya, Raquel; Martul, Pedro; Vicens-Calvet, Enric; Santisteban, Pilar

Moya, Christian M; Perez de Nanclares, Guiomar; Castaño, Luis; Potau, Neus; Bilbao, J Ramón; Carrascosa, Antonio; Bargadá, María; Coya, Raquel; Martul, Pedro; Vicens-Calvet, Enric; Santisteban, Pilar.

Afiliación

Moya CM; Biomedical Research Institute Alberto Sols, Spanish National Research Council-Autonomous University of Madrid, Madrid, Spain.

J Clin Endocrinol Metab ; 91(5): 1832-41, 2006 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16507635

Asunto(s)

Corea/congénito; Corea/genética; Hipotiroidismo/genética; Enfermedades Pulmonares/genética; Proteínas Nucleares/genética; Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido/genética; Factores de Transcripción/genética; Secuencia de Aminoácidos; Análisis Mutacional de ADN; ADN Complementario/genética; Bases de Datos Genéticas; Ensayo de Cambio de Movilidad Electroforética; Femenino; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Datos de Secuencia Molecular; Mutagénesis Sitio-Dirigida; Pruebas Neuropsicológicas; Plásmidos/genética; Desempeño Psicomotor/fisiología; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Factor Nuclear Tiroideo 1; Activación Transcripcional

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Dificultad Respiratoria del Recién Nacido / Factores de Transcripción / Proteínas Nucleares / Corea / Hipotiroidismo / Enfermedades Pulmonares Límite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos

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