Molecular cytogenetic analysis of a familial interstitial deletion Xp22.2-22.3 with a highly variable phenotype in female carriers.

Chocholska, Sylwia; Rossier, Eva; Barbi, Gotthold; Kehrer-Sawatzki, Hildegard

Chocholska, Sylwia; Rossier, Eva; Barbi, Gotthold; Kehrer-Sawatzki, Hildegard.

Afiliación

Chocholska S; Abteilung Humangenetik, Universität Ulm, Ulm, Germany.

Am J Med Genet A ; 140(6): 604-10, 2006 Mar 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16470742

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos X/genética; Análisis Citogenético/métodos; Anomalías Múltiples/patología; Adulto; Trastorno Autístico/patología; Preescolar; Bandeo Cromosómico; Rotura Cromosómica/genética; Discapacidades del Desarrollo/patología; Salud de la Familia; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Masculino; Mosaicismo; Linaje; Fenotipo; Inactivación del Cromosoma X

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Deleción Cromosómica / Análisis Citogenético / Cromosomas Humanos X Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links