Loss of desmoplakin isoform I causes early onset cardiomyopathy and heart failure in a Naxos-like syndrome.

Uzumcu, A; Norgett, E E; Dindar, A; Uyguner, O; Nisli, K; Kayserili, H; Sahin, S E; Dupont, E; Severs, N J; Leigh, I M; Yuksel-Apak, M; Kelsell, D P; Wollnik, B

Uzumcu, A; Norgett, E E; Dindar, A; Uyguner, O; Nisli, K; Kayserili, H; Sahin, S E; Dupont, E; Severs, N J; Leigh, I M; Yuksel-Apak, M; Kelsell, D P; Wollnik, B.

J Med Genet ; 43(2): e5, 2006 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16467215

Asunto(s)

Cardiomiopatías/genética; Cardiomiopatías/fisiopatología; Desmoplaquinas/deficiencia; Desmoplaquinas/genética; Edad de Inicio; Cardiomiopatías/epidemiología; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Técnica del Anticuerpo Fluorescente; Regulación de la Expresión Génica; Haplotipos/genética; Humanos; Masculino; Miocardio/metabolismo; Linaje; Isoformas de Proteínas/deficiencia; Isoformas de Proteínas/genética; Piel/metabolismo; Síndrome; gamma Catenina/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Desmoplaquinas / Cardiomiopatías Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2006 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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