Methionine adenosyltransferase (MAT) I/III deficiency with concurrent hyperhomocysteinaemia: two novel cases.

Linnebank, M; Lagler, F; Muntau, A C; Röschinger, W; Olgemöller, B; Fowler, B; Koch, H G

Linnebank, M; Lagler, F; Muntau, A C; Röschinger, W; Olgemöller, B; Fowler, B; Koch, H G.

Afiliación

Linnebank M; Children's Hospital, University of Münster, Münster, Germany. Michael.Linnebank@ukb.uni-bonn.de

J Inherit Metab Dis ; 28(6): 1167-8, 2005.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16435220

Asunto(s)

Hiperhomocisteinemia/diagnóstico; Errores Innatos del Metabolismo/diagnóstico; Metionina Adenosiltransferasa/deficiencia; Adulto; Preescolar; Diagnóstico Diferencial; Femenino; Homocisteína/metabolismo; Homocigoto; Humanos; Hiperhomocisteinemia/complicaciones; Masculino; Errores Innatos del Metabolismo/complicaciones; Metionina/metabolismo; Mutación; Mutación Missense

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hiperhomocisteinemia / Errores Innatos del Metabolismo / Metionina Adenosiltransferasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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