Mucopolysaccharidosis type VI: Identification of novel mutations on the arylsulphatase B gene in South American patients.

Petry, M F G; Nonemacher, K; Sebben, J C; Schwartz, I V D; Azevedo, A C M; Burin, M G; de Rezende, A R; Kim, C A; Giugliani, R; Leistner-Segal, S

Petry, M F G; Nonemacher, K; Sebben, J C; Schwartz, I V D; Azevedo, A C M; Burin, M G; de Rezende, A R; Kim, C A; Giugliani, R; Leistner-Segal, S.

Afiliación

Petry MF; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, RS, Brazil.

J Inherit Metab Dis ; 28(6): 1027-34, 2005.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16435196

Asunto(s)

Mucopolisacaridosis VI/enzimología; Mucopolisacaridosis VI/genética; Mutación; N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatasa/genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Niño; Preescolar; Condroitinsulfatasas/genética; Análisis Mutacional de ADN; Exones; Variación Genética; Humanos; Lactante; Mutación Puntual; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Polimorfismo Genético; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Análisis de Secuencia de ADN; América del Sur

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mucopolisacaridosis VI / N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatasa / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant País/Región como asunto: America do sul Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Estados Unidos

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