Direct diagnosis of Wilson disease by molecular genetics.

Caprai, Silvia; Loudianos, Georgios; Massei, Francesco; Gori, Laura; Lovicu, Mario; Maggiore, Giuseppe

Caprai, Silvia; Loudianos, Georgios; Massei, Francesco; Gori, Laura; Lovicu, Mario; Maggiore, Giuseppe.

Afiliación

Caprai S; Unità di Gastroenterologia ed Epatologia, Azienda Ospedaliera Universitaria di Pisa, Dipartimento di Medicina della Procreazione e dell'Età Evolutiva, University of Pisa, Italy.

J Pediatr ; 148(1): 138-40, 2006 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16423615

Asunto(s)

Adenosina Trifosfatasas/genética; Proteínas de Transporte de Catión/genética; Degeneración Hepatolenticular/diagnóstico; Mutación; Adolescente; Antídotos/uso terapéutico; Niño; ATPasas Transportadoras de Cobre; Femenino; Degeneración Hepatolenticular/tratamiento farmacológico; Degeneración Hepatolenticular/genética; Humanos; Masculino; Mutación Missense; Penicilamina/uso terapéutico; Estudios Retrospectivos; Eliminación de Secuencia; Resultado del Tratamiento

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Adenosina Trifosfatasas / Proteínas de Transporte de Catión / Degeneración Hepatolenticular / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Pediatr Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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