Identification of novel mutations in patients with Coffin-Lowry syndrome by a denaturing HPLC-based assay.

Falco, Michele; Romano, Corrado; Alberti, Antonino; Greco, Donatella; Scuderi, Carmela; Avola, Emanuela; Failla, Pinella; Belli, Serena; Tolmie, John L; Amata, Silvestra; Fichera, Marco

Falco, Michele; Romano, Corrado; Alberti, Antonino; Greco, Donatella; Scuderi, Carmela; Avola, Emanuela; Failla, Pinella; Belli, Serena; Tolmie, John L; Amata, Silvestra; Fichera, Marco.

Afiliación

Falco M; Laboratorio di Diagnosi Genetica, Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) Oasi Maria SS, Troina, Italy.

Clin Chem ; 51(12): 2356-8, 2005 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16306095

Asunto(s)

Cromatografía Líquida de Alta Presión/métodos; Síndrome de Coffin-Lowry/genética; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Mutación/genética; Femenino; Humanos; Masculino; Desnaturalización de Ácido Nucleico

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Cromatografía Líquida de Alta Presión / Síndrome de Coffin-Lowry / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Chem Asunto de la revista: QUIMICA CLINICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Reino Unido

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