Frameshift and nonsense mutations in the gene for ATPase7B are associated with severe impairment of copper metabolism and with an early clinical manifestation of Wilson's disease.

Gromadzka, G; Schmidt, H H-J; Genschel, J; Bochow, B; Rodo, M; Tarnacka, B; Litwin, T; Chabik, G; Czlonkowska, A

Gromadzka, G; Schmidt, H H-J; Genschel, J; Bochow, B; Rodo, M; Tarnacka, B; Litwin, T; Chabik, G; Czlonkowska, A.

Afiliación

Gromadzka G; Institute of Psychiatry and Neurology, Second Department of Neurology, Warsaw, Poland. gromadz@ipin.edu.pl

Clin Genet ; 68(6): 524-32, 2005 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16283883

Asunto(s)

Adenosina Trifosfatasas/genética; Proteínas de Transporte de Catión/genética; Codón sin Sentido/genética; Cobre/metabolismo; Mutación del Sistema de Lectura/genética; Degeneración Hepatolenticular/genética; Fenotipo; Factores de Edad; Ceruloplasmina/metabolismo; ATPasas Transportadoras de Cobre; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Femenino; Genotipo; Humanos; Masculino; Análisis de Secuencia de ADN

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Mutación del Sistema de Lectura / Adenosina Trifosfatasas / Codón sin Sentido / Cobre / Proteínas de Transporte de Catión / Degeneración Hepatolenticular Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Polonia Pais de publicación: Dinamarca

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