p.H1069Q mutation in ATP7B and biochemical parameters of copper metabolism and clinical manifestation of Wilson's disease.

Gromadzka, Graznya; Schmidt, Harmut H J; Genschel, Janine; Bochow, Bettina; Rodo, M; Tarnacka, Beatek; Litwin, Thomas; Chabik, Grzegorz; Czlonkowska, Anna

Gromadzka, Graznya; Schmidt, Harmut H J; Genschel, Janine; Bochow, Bettina; Rodo, M; Tarnacka, Beatek; Litwin, Thomas; Chabik, Grzegorz; Czlonkowska, Anna.

Afiliación

Gromadzka G; Second Department of Neurology, Institute of Psychiatry and Neurology, Warsaw, Poland.

Mov Disord ; 21(2): 245-8, 2006 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16211609

Asunto(s)

Adenosina Trifosfatasas/genética; Proteínas de Transporte de Catión/genética; Cobre/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN; Degeneración Hepatolenticular/genética; Adolescente; Adulto; Alelos; Ceruloplasmina/metabolismo; Niño; Aberraciones Cromosómicas; ATPasas Transportadoras de Cobre; Femenino; Frecuencia de los Genes; Genes Recesivos; Tamización de Portadores Genéticos; Genotipo; Degeneración Hepatolenticular/sangre; Homocigoto; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Fenotipo; Polonia; Análisis de Secuencia de ADN; Estadística como Asunto; Distribución Tisular

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Análisis Mutacional de ADN / Adenosina Trifosfatasas / Cobre / Proteínas de Transporte de Catión / Degeneración Hepatolenticular Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Mov Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Polonia Pais de publicación: Estados Unidos

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