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Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome in fetuses with CHD7 truncating mutations correlates with expression during human development.
Sanlaville, D; Etchevers, H C; Gonzales, M; Martinovic, J; Clément-Ziza, M; Delezoide, A-L; Aubry, M-C; Pelet, A; Chemouny, S; Cruaud, C; Audollent, S; Esculpavit, C; Goudefroye, G; Ozilou, C; Fredouille, C; Joye, N; Morichon-Delvallez, N; Dumez, Y; Weissenbach, J; Munnich, A; Amiel, J; Encha-Razavi, F; Lyonnet, S; Vekemans, M; Attié-Bitach, T.
Afiliación
  • Sanlaville D; Département de Génétique et Unité INSERM U-393, Hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris Cedex 15, France.
J Med Genet ; 43(3): 211-217, 2006 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16169932
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Eliminación de Secuencia / ADN Helicasas / Desarrollo Embrionario / Proteínas de Unión al ADN / Enfermedades Fetales / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2006 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Reino Unido
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