Marden-Walker-like syndrome without psychomotor retardation: report of a Brazilian girl born to consanguineous parents.

van den Ende, J J; van Bever, Y; Rodini, E S; Richieri-Costa, A

van den Ende, J J; van Bever, Y; Rodini, E S; Richieri-Costa, A.

Afiliación

van den Ende JJ; Serviço de Genética Clínica, Hospital de Pesquisa e Reabilitação de Lesões Lábio-Palatais, Universidade de São Paulo, Bauru, Brazil.

Am J Med Genet ; 42(4): 467-9, 1992 Feb 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-1609830

RESUMEN

We report on a Brazilian girl, born to consanguineous parents and presenting a multiple congenital anomaly (MCA) syndrome, mainly characterized by blepharophimosis, cleft palate, and arachnodactyly. The clinical aspects involving this patient suggest an apparently undescribed "new" autosomal recessive syndrome.

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/patología; Blefarofimosis; Fisura del Paladar; Síndrome de Marfan; Niño; Consanguinidad; Femenino; Genes Recesivos; Humanos; Trastornos Psicomotores; Síndrome

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Fisura del Paladar / Blefarofimosis / Síndrome de Marfan Límite: Child / Female / Humans País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1992 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Estados Unidos

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