Recurrence of Mowat-Wilson syndrome in siblings with the same proven mutation.

McGaughran, Julie; Sinnott, Stephen; Dastot-Le Moal, Florence; Wilson, Meredith; Mowat, David; Sutton, Bridget; Goossens, Michel

McGaughran, Julie; Sinnott, Stephen; Dastot-Le Moal, Florence; Wilson, Meredith; Mowat, David; Sutton, Bridget; Goossens, Michel.

Afiliación

McGaughran J; Queensland Clinical Genetics Service, Royal Children's Hospital, Brisbane, Queensland, Australia. Julie_McGaughran@health.qld.gov.au

Am J Med Genet A ; 137A(3): 302-4, 2005 Sep 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16088920

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Discapacidad Intelectual/patología; Microcefalia/patología; Mutación; Proteínas Represoras/genética; Anomalías Múltiples/patología; Agenesia del Cuerpo Calloso; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Mutación del Sistema de Lectura; Enfermedad de Hirschsprung/patología; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Hermanos; Síndrome; Caja Homeótica 2 de Unión a E-Box con Dedos de Zinc

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Anomalías Múltiples / Proteínas de Homeodominio / Discapacidad Intelectual / Microcefalia / Mutación Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Australia Pais de publicación: Estados Unidos

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