Clinical and mutational spectrum of Mowat-Wilson syndrome.

Zweier, Christiane; Thiel, Christian T; Dufke, Andreas; Crow, Yanick J; Meinecke, Peter; Suri, Mohnish; Ala-Mello, Sirpa; Beemer, Frits; Bernasconi, Sergio; Bianchi, Paolo; Bier, Andrea; Devriendt, Koen; Dimitrov, Boyan; Firth, Helen; Gallagher, Renata C; Garavelli, Livia; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Hudgins, Louanne; Kääriäinen, Helena; Karstens, Susan; Krantz, Ian; Mannhardt, Anca; Medne, Livija; Mücke, Jürgen; Kibaek, Maria; Krogh, Lotte Nylandsted; Peippo, Maarit; Rittinger, Olaf; Schulz, Solveig; Schelley, Susan L; Temple, I Karen; Dennis, Nick R; Van der Knaap, Marjo S; Wheeler, Patricia; Yerushalmi, Baruch; Zenker, Martin; Seidel, Heide; Lachmeijer, A; Prescott, Trine; Kraus, Cornelia; Lowry, R Brian; Rauch, Anita

Zweier, Christiane; Thiel, Christian T; Dufke, Andreas; Crow, Yanick J; Meinecke, Peter; Suri, Mohnish; Ala-Mello, Sirpa; Beemer, Frits; Bernasconi, Sergio; Bianchi, Paolo; Bier, Andrea; Devriendt, Koen; Dimitrov, Boyan; Firth, Helen; Gallagher, Renata C; Garavelli, Livia; Gillessen-Kaesbach, Gabriele; Hudgins, Louanne; Kääriäinen, Helena; Karstens, Susan; Krantz, Ian; Mannhardt, Anca; Medne, Livija; Mücke, Jürgen; Kibaek, Maria; Krogh, Lotte Nylandsted; Peippo, Maarit; Rittinger, Olaf; Schulz, Solveig; Schelley, Susan L; Temple, I Karen; Dennis, Nick R; Van der Knaap, Marjo S; Wheeler, Patricia; Yerushalmi, Baruch; Zenker, Martin; Seidel, Heide; Lachmeijer, A; Prescott, Trine; Kraus, Cornelia; Lowry, R Brian; Rauch, Anita.

Afiliación

Zweier C; Institute of Human Genetics, Friedrich-Alexander University Erlangen-Nuremberg, Erlangen, Germany.

Eur J Med Genet ; 48(2): 97-111, 2005.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-16053902

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Proteínas de Homeodominio/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Mutación; Proteínas Represoras/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Bases; Niño; Preescolar; Codón de Terminación/genética; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Genotipo; Humanos; Lactante; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Fenotipo; Empalme del ARN; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa; Eliminación de Secuencia; Síndrome; Caja Homeótica 2 de Unión a E-Box con Dedos de Zinc

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Anomalías Múltiples / Proteínas de Homeodominio / Discapacidad Intelectual / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Países Bajos

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