An autosomal dominant high bone mass phenotype in association with craniosynostosis in an extended family is caused by an LRP5 missense mutation.

Kwee, Mei Lan; Balemans, Wendy; Cleiren, Erna; Gille, Johan J P; Van Der Blij, Frits; Sepers, Jan M; Van Hul, Wim

Kwee, Mei Lan; Balemans, Wendy; Cleiren, Erna; Gille, Johan J P; Van Der Blij, Frits; Sepers, Jan M; Van Hul, Wim.

Afiliación

Kwee ML; Department of Clinical Genetics and Human Genetics, VU University Medical Center, Amsterdam, The Netherlands. ml.kwee@vumc.nl

J Bone Miner Res ; 20(7): 1254-60, 2005 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15940380

Asunto(s)

Craneosinostosis/genética; Proteínas Relacionadas con Receptor de LDL/genética; Mutación Missense; Osteosclerosis/genética; Adulto; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Proteína-5 Relacionada con Receptor de Lipoproteína de Baja Densidad; Masculino; Persona de Mediana Edad; Proteínas Nucleares/genética; Osteosclerosis/complicaciones; Linaje; Fenotipo; Proteínas Tirosina Quinasas/genética; Radiografía; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/genética; Receptor Tipo 2 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos; Receptor Tipo 3 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos; Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Cráneo/diagnóstico por imagen; Cráneo/patología; Factores de Transcripción/genética; Proteína 1 Relacionada con Twist

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteosclerosis / Mutación Missense / Craneosinostosis / Proteínas Relacionadas con Receptor de LDL Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Bone Miner Res Asunto de la revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

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