[Maple syrup urine disease: molecular pathology of the branched chain alpha-keto acid dehydrogenase complex].

Nobukuni, Y; Mitsubuchi, H; Indo, Y; Endo, F; Matsuda, I

Nobukuni, Y; Mitsubuchi, H; Indo, Y; Endo, F; Matsuda, I.

Afiliación

Nobukuni Y; Department of Pediatrics, Kumamoto University Medical School.

Seikagaku ; 64(2): 67-82, 1992 Feb.

Article en Ja | MEDLINE | ID: mdl-1593184

Asunto(s)

Cetona Oxidorreductasas/genética; Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce/genética; Complejos Multienzimáticos/genética; 3-Metil-2-Oxobutanoato Deshidrogenasa (Lipoamida); Animales; Secuencia de Bases; Mapeo Cromosómico; Clonación Molecular; ADN; Humanos; Cetona Oxidorreductasas/metabolismo; Cetona Oxidorreductasas/fisiología; Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce/enzimología; Mitocondrias/enzimología; Datos de Secuencia Molecular; Complejos Multienzimáticos/metabolismo; Complejos Multienzimáticos/fisiología; Mutación; Fosforilación

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cetona Oxidorreductasas / Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce / Complejos Multienzimáticos Límite: Animals / Humans Idioma: Ja Revista: Seikagaku Año: 1992 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Japón

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