[Mutation detection of COL1A1 gene in a pedigree with osteogenesis imperfecta].

Qin, Wei; He, Jun-Xiang; Shi, Jin; Xing, Qing-He; Gao, Jian-Juns; He, Lin; Qian, Xue-Qing; Liu, Zhuang-Jun; Shu, An-Li; He, Lin

Qin, Wei; He, Jun-Xiang; Shi, Jin; Xing, Qing-He; Gao, Jian-Juns; He, Lin; Qian, Xue-Qing; Liu, Zhuang-Jun; Shu, An-Li; He, Lin.

Afiliación

Qin W; Bio-X Life Science Research Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai 200030, China. qinwei@sjtu.edu.cn

Yi Chuan Xue Bao ; 32(3): 248-52, 2005 Mar.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-15931785

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 17; Colágeno Tipo I/genética; Osteogénesis Imperfecta/genética; Mutación Puntual; Adolescente; Secuencia de Bases; Cadena alfa 1 del Colágeno Tipo I; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Ligamiento Genético; Humanos; Intrones; Escala de Lod; Masculino; Linaje

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteogénesis Imperfecta / Cromosomas Humanos Par 17 / Mutación Puntual / Colágeno Tipo I Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: Zh Revista: Yi Chuan Xue Bao Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: China Pais de publicación: China

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