A new DAX1 gene mutation associated with congenital adrenal hypoplasia and hypogonadotropic hypogonadism.

Balsamo, Antonio; Antelli, Alessandra; Baldazzi, Lilia; Baronio, Federico; Lazareva, Dina; Cassio, Alessandra; Cicognani, Alessandro

Balsamo, Antonio; Antelli, Alessandra; Baldazzi, Lilia; Baronio, Federico; Lazareva, Dina; Cassio, Alessandra; Cicognani, Alessandro.

Afiliación

Balsamo A; Department of Paediatrics, University of Bologna, Italy.

Am J Med Genet A ; 135(3): 292-6, 2005 Jun 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15884018

Asunto(s)

Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Hipogonadismo/genética; Mutación; Receptores de Ácido Retinoico/genética; Proteínas Represoras/genética; Adolescente; Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales/patología; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Estatura/efectos de los fármacos; Niño; Preescolar; Receptor Nuclear Huérfano DAX-1; ADN/química; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Estudios de Seguimiento; Gonadotropinas/deficiencia; Gonadotropinas/uso terapéutico; Humanos; Hipogonadismo/patología; Lactante; Recién Nacido; Masculino; Linaje; Eliminación de Secuencia

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales / Receptores de Ácido Retinoico / Proteínas de Unión al ADN / Hipogonadismo / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Estados Unidos

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