Myopathy with skeletal asymmetry and hemidiaphragm elevation is caused by myotubularin mutations.

Grogan, P M; Tanner, S M; Ørstavik, K H; Knudsen, G P S; Saperstein, D S; Vogel, H; Barohn, R J; Herbelin, L L; McVey, A L; Katz, J S

Grogan, P M; Tanner, S M; Ørstavik, K H; Knudsen, G P S; Saperstein, D S; Vogel, H; Barohn, R J; Herbelin, L L; McVey, A L; Katz, J S.

Afiliación

Grogan PM; Department of Neurology, Stanford University Medical Center, Palo Alto, CA, USA.

Neurology ; 64(9): 1638-40, 2005 May 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15883335

Asunto(s)

Huesos/anomalías; Diafragma/fisiopatología; Enfermedades Musculares/complicaciones; Enfermedades Musculares/genética; Mutación/genética; Proteínas Tirosina Fosfatasas/genética; Adulto; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Diafragma/patología; Femenino; Lateralidad Funcional/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Pruebas Genéticas; Heterocigoto; Humanos; Recién Nacido; Patrón de Herencia/genética; Masculino; Persona de Mediana Edad; Debilidad Muscular/genética; Debilidad Muscular/patología; Debilidad Muscular/fisiopatología; Músculo Esquelético/metabolismo; Músculo Esquelético/patología; Músculo Esquelético/fisiopatología; Enfermedades Musculares/fisiopatología; Linaje; Fenotipo; Proteínas Tirosina Fosfatasas no Receptoras; Inactivación del Cromosoma X/genética

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Huesos / Diafragma / Proteínas Tirosina Fosfatasas / Enfermedades Musculares / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged / Newborn Idioma: En Revista: Neurology Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Estados Unidos

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