A new syndrome, congenital extraocular muscle fibrosis with ulnar hand anomalies, maps to chromosome 21qter.

Tukel, T; Uzumcu, A; Gezer, A; Kayserili, H; Yuksel-Apak, M; Uyguner, O; Gultekin, S H; Hennies, H-C; Nurnberg, P; Desnick, R J; Wollnik, B

Tukel, T; Uzumcu, A; Gezer, A; Kayserili, H; Yuksel-Apak, M; Uyguner, O; Gultekin, S H; Hennies, H-C; Nurnberg, P; Desnick, R J; Wollnik, B.

Afiliación

Tukel T; Department of Human Genetics, Mount Sinai School of Medicine of New York University, USA [corrected]

J Med Genet ; 42(5): 408-15, 2005 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15863670

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 21/genética; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Trastornos de la Motilidad Ocular/genética; Músculos Oculomotores/patología; Cúbito/anomalías; Adulto; Preescolar; Mapeo Cromosómico; Femenino; Fibrosis; Ligamiento Genético; Deformidades Congénitas de la Mano/patología; Humanos; Masculino; Trastornos de la Motilidad Ocular/patología; Linaje; Síndrome; Turquía/etnología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cúbito / Cromosomas Humanos Par 21 / Deformidades Congénitas de la Mano / Trastornos de la Motilidad Ocular / Músculos Oculomotores Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2005 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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