Unconventional intronic splice site mutation in SCN5A associates with cardiac sodium channelopathy.

Rossenbacker, T; Schollen, E; Kuipéri, C; de Ravel, T J L; Devriendt, K; Matthijs, G; Collen, D; Heidbüchel, H; Carmeliet, P

Rossenbacker, T; Schollen, E; Kuipéri, C; de Ravel, T J L; Devriendt, K; Matthijs, G; Collen, D; Heidbüchel, H; Carmeliet, P.

Afiliación

Rossenbacker T; Centre for Transgene Technology and Gene Therapy, Flanders Interuniversitary Institute for Biotechnology, KULeuven, Campus Gasthuisberg, Herestraat 49, B-3000, Leuven, Belgium.

J Med Genet ; 42(5): e29, 2005 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15863661

Asunto(s)

Arritmias Cardíacas/genética; Intrones/genética; Proteínas Musculares/genética; Mutación; Sitios de Empalme de ARN/genética; Canales de Sodio/genética; Adolescente; Adulto; Anciano; Alelos; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Modelos Biológicos; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.5; Linaje; Empalme del ARN/fisiología; Síndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Arritmias Cardíacas / Intrones / Canales de Sodio / Sitios de Empalme de ARN / Proteínas Musculares / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica Pais de publicación: Reino Unido

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