Novel mutations in COX15 in a long surviving Leigh syndrome patient with cytochrome c oxidase deficiency.

Bugiani, M; Tiranti, V; Farina, L; Uziel, G; Zeviani, M

Bugiani, M; Tiranti, V; Farina, L; Uziel, G; Zeviani, M.

Afiliación

Bugiani M; Department of Child Neurology, Istituto Nazionale Neurologico C. Besta, Milan, Italy.

J Med Genet ; 42(5): e28, 2005 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15863660

Asunto(s)

Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa/genética; Complejo IV de Transporte de Electrones/genética; Enfermedad de Leigh/genética; Mutación; Adolescente; Encéfalo/patología; Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa/patología; Análisis Mutacional de ADN; Complejo IV de Transporte de Electrones/metabolismo; Fibroblastos/patología; Humanos; Enfermedad de Leigh/patología; Masculino; Sobrevivientes

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad de Leigh / Complejo IV de Transporte de Electrones / Deficiencia de Citocromo-c Oxidasa / Mutación Límite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia Pais de publicación: Reino Unido

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