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Ectodermal dysplasia with blindness in sibs on the island of Rodrigues.
Wallis, C E; Beighton, P.
Afiliación
  • Wallis CE; Department of Human Genetics, University of Cape Town, South Africa.
J Med Genet ; 29(5): 323-5, 1992 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-1583659
A brother and sister from the island of Rodrigues had mental retardation, blindness owing to severe ocular malformations, short stature, dysmorphic facial features, hypotrichosis, and dental abnormalities. It is likely that they have a hitherto unrecognised autosomal recessive ectodermal dysplasia syndrome.
Asunto(s)

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Displasia Ectodérmica / Ceguera Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 1992 Tipo del documento: Article País de afiliación: Sudáfrica Pais de publicación: Reino Unido

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Displasia Ectodérmica / Ceguera Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 1992 Tipo del documento: Article País de afiliación: Sudáfrica Pais de publicación: Reino Unido