Multiple congenital malformations including severe eye anomalies and abnormal cerebellar development with Dandy-Walker malformation in a girl with partial trisomy 3q.

de Azevedo Moreira, Lília Maria; Neri, Fátima Bittencourt; de Quadros Uzeda, Sheila; de Carvalho, Acácia Fernandes Lacerda; Santana, Gustavo Costa; Souza, Fabiana Rocha; Rollemberg, José Cortes

de Azevedo Moreira, Lília Maria; Neri, Fátima Bittencourt; de Quadros Uzeda, Sheila; de Carvalho, Acácia Fernandes Lacerda; Santana, Gustavo Costa; Souza, Fabiana Rocha; Rollemberg, José Cortes.

Afiliación

de Azevedo Moreira LM; Human Genetics and Cytogenetics Laboratory, Biology Institute, Federal Univesity of Bahia (UFBA)-Campus Universitário de Ondina, Salvador, Bahia, Brazil. lazevedo@ufba.br

Ophthalmic Genet ; 26(1): 37-43, 2005 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15823924

Asunto(s)

Cerebelo/anomalías; Cromosomas Humanos Par 3; Síndrome de Dandy-Walker/genética; Anomalías del Ojo/genética; Trisomía/genética; Cerebelo/diagnóstico por imagen; Cerebelo/patología; Síndrome de Dandy-Walker/diagnóstico; Anomalías del Ojo/diagnóstico por imagen; Resultado Fatal; Femenino; Duplicación de Gen; Humanos; Lactante; Cariotipificación; Microftalmía/genética; Fenotipo; Tomografía Computarizada por Rayos X; Ultrasonografía

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Trisomía / Cromosomas Humanos Par 3 / Cerebelo / Anomalías del Ojo / Síndrome de Dandy-Walker Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Reino Unido

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