Penetrance and phenotype of the Thr377Met Myocilin mutation in a large Finnish family with juvenile- and adult-onset primary open-angle glaucoma.

Puska, Päivi; Lemmelä, Susanna; Kristo, Paula; Sankila, Eeva-Marja; Järvelä, Irma

Puska, Päivi; Lemmelä, Susanna; Kristo, Paula; Sankila, Eeva-Marja; Järvelä, Irma.

Afiliación

Puska P; Department of Ophthalmology, University of Helsinki, Haarmaninkatu 4C, 00290 Helsinki, Finland. paivi.puska@hus.fi

Ophthalmic Genet ; 26(1): 17-23, 2005 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15823921

Asunto(s)

Proteínas del Ojo/genética; Glaucoma de Ángulo Abierto/genética; Glicoproteínas/genética; Mutación Puntual/genética; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Anciano; Niño; Proteínas del Citoesqueleto; Femenino; Finlandia; Glaucoma de Ángulo Abierto/patología; Humanos; Presión Intraocular; Masculino; Persona de Mediana Edad; Hipertensión Ocular/genética; Hipertensión Ocular/patología; Disco Óptico/patología; Linaje; Penetrancia; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Campos Visuales

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas / Glaucoma de Ángulo Abierto / Mutación Puntual / Proteínas del Ojo Tipo de estudio: Clinical_trials / Screening_studies Límite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia Pais de publicación: Reino Unido

Buscar en Google

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links