A new case of congenital goiter with hypothyroidism caused by a homozygous p.R277X mutation in the exon 7 of the thyroglobulin gene: a mutational hot spot could explain the recurrence of this mutation.

Rivolta, Carina M; Moya, Christian M; Gutnisky, Viviana J; Varela, Viviana; Miralles-García, José M; González-Sarmiento, Rogelio; Targovnik, Héctor M

Rivolta, Carina M; Moya, Christian M; Gutnisky, Viviana J; Varela, Viviana; Miralles-García, José M; González-Sarmiento, Rogelio; Targovnik, Héctor M.

Afiliación

Rivolta CM; Laboratorio de Biología Molecular, Cátedra de Genética y Biología Molecular, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires, Avenida Córdoba 2351, 4 piso-sala 5, 1120 Buenos Aires, Argentina.

J Clin Endocrinol Metab ; 90(6): 3766-70, 2005 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15769978

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos; Exones/genética; Bocio/congénito; Bocio/genética; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Tiroglobulina/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Variación Genética; Homocigoto; Humanos; Hipotiroidismo/genética; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Valores de Referencia; Reacción en Cadena de la Polimerasa de Transcriptasa Inversa

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tiroglobulina / Exones / Sustitución de Aminoácidos / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Bocio Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2005 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina Pais de publicación: Estados Unidos

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