Assignment of a new congenital fibrosis of extraocular muscles type 3 (CFEOM3) locus, FEOM4, based on a balanced translocation t(2;13) (q37.3;q12.11) and identification of candidate genes.

Aubourg, P; Krahn, M; Bernard, R; Nguyen, K; Forzano, O; Boccaccio, I; Delague, V; De Sandre-Giovannoli, A; Pouget, J; Depétris, D; Mattei, M-G; Philip, N; Lévy, N

Aubourg, P; Krahn, M; Bernard, R; Nguyen, K; Forzano, O; Boccaccio, I; Delague, V; De Sandre-Giovannoli, A; Pouget, J; Depétris, D; Mattei, M-G; Philip, N; Lévy, N.

J Med Genet ; 42(3): 253-9, 2005 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-15744040

Asunto(s)

Blefaroptosis/genética; Cromosomas Humanos Par 13/genética; Cromosomas Humanos Par 2/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Oftalmoplejía/genética; Translocación Genética; Niño; Mapeo Cromosómico; Segregación Cromosómica; Femenino; Fibrosis; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Cariotipificación; Masculino; Persona de Mediana Edad; Músculos Oculomotores/patología; Oftalmoplejía/congénito; Oftalmoplejía/patología; Linaje

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Translocación Genética / Blefaroptosis / Cromosomas Humanos Par 2 / Cromosomas Humanos Par 13 / Oftalmoplejía / Predisposición Genética a la Enfermedad Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2005 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

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